Definition:
Das Undine Syndrom ist eine Angeborene Erkrankung des Zentralennervensystems. Das Hauptsymptom des Syndroms ist eine Störung der Atemregulation. Das Undine Sydrom wird auch kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom genannt.
Neben der Atemregulationsstörung kann das Syndrom auch mit weiteren Fehlregulationen einhergehen, wie Temperatur Abweichungen, Herzrhythmusstörungen, Schluckstörungen, seltene Tumoren und dem Morbus Hirschsprung oder Sehschwäche.
Normale Atemregulation:
Die Atemregulation umfasst Steuerungsvorgänge, welche die Ventilation (Atmung) an den jeweiligen Erfordernissen des Organismus anpasst und den Sauerstoff- und Kohlendioxidgehalt, sowie den pH- Wert im Blut im Normbereich hält.
Die Atmung wird vom Atemzentrum gesteuert. Das Atemzentrum besteht aus inspiratorischen und exspiratorischen Neuronen, welche im verlängerten Mark (Medulla Oblangata), im Pons (Brücke) und in den Zervikalsegmenten (Rückenmarkssegmenten) C1 und C2 liegen.
Sogenannte Chemorezeptoren reagieren auf Veränderungen des Sauerstoffpartialdruck (pO²) und des Kohlendioxidpartialdruckes (pCO²), sowie des pH- Wertes. Steigt der Sauerstoffbedarf des Organismus, fällt der pO² und der pCO² steigt. Es kommt zum vermehrten Zellstoffwechsel, welcher mit einem Abfall des pH-Wertes einhergeht. Die Chemorezeptoren reagieren auf diese Veränderung und der Atemreiz setzt ein.
Atemregulation beim Undine Syndrom:
Eine Atemantwort der Chemorezeptoren auf eine Hypoxie (niedrige Sauerstoffsättigung des Blutes) und/ oder auf eine Hypokapnie (Kohlenstoffdioxidanstieg im Blut) ist nicht ausreichend oder beeinträchtigt.
Im Wachzustand ist die Atmung typischerweise eingeschränkt aber noch weitestgehend ausreichend.
Im Schlaf ist die, sowieso schon beeinträchtigte, Atemantwort noch weiter verringert.
Symptome:
- Hypoventilation
- Herzrhythmusstörungen
- Schluckstörungen
- seltene Tumoren
- Morbus Hirschsprung
Behandlung:
Betroffene Erwachsene oder Kinder müssen während des Schlafens beatmet werden.
Bei einigen Kindern, ist auch im Wachzustand die Atmen Antwort nicht ausreichend, wes wegen diese auch tagsüber beatmet werden müssen oder mit einem Zwerchfellschrittmacher versorgt werden.
Die Beatmung kann mittels einer Nasen/ Mund Maske oder über ein Tracheostoma erfolgen.
Prognose:
Durch die Beatmungsmöglichkeiten im häuslichen Umfeld und /oder der Implantation eines Zwerchfellschrittmacher können Betroffene ein fast ganz normales Leben führen und besitzen eine gute Lebensqualität. Sie können arbeiten gehen und selbst Kinder bekommen, allerdings ist es dazu notwendig das die Betroffene sich gut informiert. Voraussetzung ist eine gute Schulung der Angehörigen und betroffenen Personen im Umgang mit den Beatmungsgeräten, Beatmungsmasken, Tracheostoma, als auch (wenn vorhanden) dem Schrittmacher.
Morbus Hirschsprung:
Morbus Hirschsprung ist eine Fehlbildung des Darms. Hauptsymptome sind Obstipation oder ein chronischer Stuhlverhalt. Durch Engstellen des Darms oder einer Erweiterung des Darms werden
die Symptome ausgelöst. Hier ist oft eine OP mit der Resektion der betroffenen Darmanteile und die Anlage eines künstlichen Darmausganges nötig, der aber häufig nach Stabilisierung des verbleibenden Darms wieder zurück verlegt werden kann.
Herzrhythmusstörungen:
Beim CCHS können Sinuspausen (Pausen zwischen zwei Herzschlägen) auftreten. Auch wenn bislang kein direkter Beweis vorliegt, werden Sinuspausen mit Todesfällen in Verbindung gebracht. In mindestens einer wissenschaftlichen Veröffentlichung werden Pausen ab 3 Sekunden als pathologisch angesehen.[9] Bei manchen Patienten wurden im EKG die Zeichen für ein Long-QT-Syndrom gefunden. Klinisch scheint dies nur selten bedeutsam zu werden.
Tumoren:
CCHS-Patienten können neuroektodermale Tumoren entwickeln. Dies sind Neubildungen, welche von Nervenzellen oder nervenzellähnlichen Zellen ausgehen. Diese Zellen haben ihren Ursprung in der Neuralleiste des Embryos. Es handelt sich um Neuroblastome und Ganglioneuroblastome.
Temperatur-Regulationsstörungen:
Patienten mit einem CCHS können Phasen mit Hyper– oder Hypothermie haben. Zudem treten auch Infektionen ohne Fieber auf.
Schluckstörungen:
Bei auftretenden Schluckstörungen ist die Anlage einer PEG oder eines Button unumgänglich um Aspirationen vorzubeugen und eine ausreichende Ernährung sicher zu stellen.
Zwerchfellschrittmacher:
Der Zwerchfellschrittmacher wird implantiert, um Atempausen oder nicht ausreichende Atemzüge zu erkennen. Durch Sonden, welche nahe am Zwerchfell liegen, wird die Zwerchfelltätigkeit registriert und eine Impulsweiterleitung über Elektroden löst eine Kontraktion aus. Der Schrittmacher wird im Brustbereich (nahe des Rippenbogens) implantiert.
Tracheotomie:
Definition
Eröffnung der Trachea (Luftröhre) im vorderen Halsbereich und Einführen einer Trachealkanüle in die geschaffene Öffnung. Diese Öffnung heißt Tracheostoma.
Verfasst von Jessica Müllers, September 2019
Quellen:
https://de.wikipedia.org/wiki/Undine-Syndrom , https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/105516/Zwerchfellschrittmacher-bei-zentraler-Schlafapnoe-offenbar-nachhaltig-wirksam,
https://flexikon.doccheck.com/de/Atemregulation ,
Fachpflege Beatmung; 7. Auflage; S. Schäfer, F. Kirsch, G. Scheuermann, R.Wagner; Urban & Fischer Verlag