Atypisches hämolytisches urämisches Syndrom (aHus)

Definition: Atypisches hämolytisches urämisches Syndrom

Was ist aHus?

Eine seltene Erkrankung, die durch chronische und übermäßige Aktivierung des Komplementsystems, eines Teils des normalen Immunsystems, verursacht wird. Das überaktive Komplementsystem beschädigt kleine Blutgefäße und führt zur Bildung von Blutgerinnseln im ganzen Körper, ein Prozess, der thrombotische Mikroangiopathie (TMA) genannt wird. TMA kann viele Organe beschädigen, darunter das Gehirn, die Nieren und das Herz.

Ursachen:

aHUS kann durch eine genetische Mutation in einem oder mehreren Genen, die das Komplementsystem regulieren, verursacht werden. Diese Mutation führt, zusammen mit anderen Faktoren, zur unkontrollierten und übermäßigen Aktivierung des Komplementsystems. Bei gesunden Menschen greift das Komplementsystem Fremdkörper an und wird durch Steuerungseiweiße reguliert, damit es darüber hinaus nicht auch zu einem Angriff von körpereigenem Gewebe oder Organen kommt. Bei Patienten mit aHUS liegt aufgrund der genetischen Mutationen eine gestörte Kontrolle des aktivierten Komplementsystems vor.

Symptome:

Zu den ersten Anzeichen und Symptomen von aHUS zählen Verwirrtheit, Bauchschmerzen, Erbrechen und Durchfall. Eines der häufigsten Anzeichen für aHUS ist Nierenversagen. Bei Verdacht auf aHUS sollten Laboruntersuchungen zur Bestimmung der roten Blutkörperchen und Blutplättchen sowie der Nierenwerte durchgeführt werden. Falls die Anzahl der roten Blutkörperchen und Blutplättchen erniedrigt und die Nierenwerte erhöht sind, kann dies ein Hinweis auf aHUS sein. aHUS ist eine klinische Diagnose – der Nachweis einer genetischen Mutation ist für die Diagnose nicht erforderlich. Bei 30–50 % aller Patienten kann keine Genmutation identifiziert werden.

Zum Symptomtrias gehören:

  • mikroangiopathische, hämolytische Anämie
  • Thrombozytopenie
  • Niereninsuffizienz

Die Symptome von aHUS ähneln den Symptomen zweier anderer Erkrankungen, der thrombotisch thrombozytopenischen Purpura (TTP) und des durch Shiga- Toxin-bildende Escherichia-Coli-Bakterien bedingten hämolytisch-urämischen Syndroms (STEC-HUS). Mithilfe von Laboruntersuchungen kann zwischen aHUS und diesen beiden Erkrankungen unterschieden werden.

Die Erkrankung verläuft in Schüben. Gewöhnlich treten die ersten Episoden im Kindesalter auf, 70% der Kinder sind dabei noch keine 2 Jahre alt. Jedoch können auch Erwachsene daran erkranken, z.B. im Zusammenhang mit Autoimmunerkrankungen.

 

Was kann aHus u.a. mit verursachen?

Blutgerinnsel

Das Blut kann Gerinnsel bilden, um eine Blutung zu stillen, aber bei aHUS können die Blutgerinnsel sehr einfach die Blutgefäße verstopfen und Organe schädigen.

Hämolyse

Die anormale Zerstörung von roten Blutkörperchen, die bei aHUS zu verschiedenen Anzeichen und Symptomen führen kann.

Chronische Hämolyse

Die Zerstörung roter Blutkörperchen (Hämolyse) über lange Zeit.

Komplementsystem (auch Komplementkaskade oder einfach Komplement genannt)

Der Teil des Immunsystems, der normalerweise Bakterien und andere körperfremde Zellen vernichtet. Bei aHUS ist das Komplement chronisch und übermäßig aktiv, was zur Beschädigung des eigenen Gewebes führt: durch die Zerstörung kleiner Blutgefäße und die Bildung von Blutgerinnseln, die die Organe schädigen, darunter das Gehirn, die Nieren, das Herz und andere Organe.

Nierenfunktionsstörung oder Nierenversagen

Eine Erkrankung, bei der die Nieren nicht mehr funktionieren und keine Abfallstoffe mehr entfernen können oder nicht mehr in der Lage sind, die Menge an Wasser und essenziellen Stoffen im Körper zu regulieren.

Meningokokkeninfektion

Eine Infektion, die durch die Bakterie Neisseria meningitidis (auch Meningokokke genannt) verursacht wird. Diese kann zu Hirnhautentzündung oder einer ausgedehnten Blutinfektion (Sepsis) führen.

Blutplättchen

Blutplättchen sind Blutkörperchen, die sich zusammenballen können und so Blutgerinnsel bilden. Bei aHUS können die Blutplättchen sehr einfach Blutgerinnsel bilden und da sie verbraucht werden, um Gerinnsel zu bilden, kann aus einem Bluttest hervorgehen, dass noch eine geringe Anzahl von Blutplättchen im Blut vorhanden ist.

Rote Blutkörperchen

Blutkörperchen, die Sauerstoff transportieren, indem sie einen Proteinkomplex benutzen, der Hämoglobin genannt wird. Bei aHUS werden rote Blutkörperchen vernichtet, wenn sie durch die blockierten und unterbrochenen kleinen Blutgefäße transportiert werden.

Thrombose

Die Bildung eines Blutgerinnsels, wodurch die Durchblutung durch ein Blutgefäß blockiert werden kann. Bei aHUS können Blutgerinnsel in kleinen Blutgefäßen vorkommen, meist im Gehirn, in den Nieren, im Herzen und in anderen Organen.

Thrombotische Mikroangiopathie (TMA)

Eine Beschreibung des Prozesses bei aHUS, bei dem kleine Blutgefäße vernichtet werden und in diesen beschädigten Blutgefäßen Blutgerinnsel gebildet werden. TMA wird durch eine chronische und übermäßige Aktivierung des Komplementsystems verursacht, was bei Patienten mit aHUS zu Schädigung und Erkrankung führt.

Bluthochdruck

Betroffene können renalen Bluthochdruck und renale Enzephalopathie entwickeln. In geschädigten Gefäßen kann es zur Thrombenbildung kommen, sodass Patienten eine Prädisposition für Infarkte von Hirn, Myokard, Lunge und anderen Organen aufweisen.

Therapien:

Behandlungsmethoden wie Plasmatherapie, Dialyse oder Nierentransplantation wirken nicht spezifisch gegen die unkontrollierte Aktivierung des Komplementsystems, die zugrundeliegende Ursache der TMA bei aHUS-Patienten. In den letzten Jahren wurden immer mehr Erkenntnisse zur Funktion des Komplementsystems in der Pathophysiologie von aHUS gewonnen. Dies führte zu großen Fortschritten bei der Diagnose und Versorgungssituation von aHUS-Patienten.

Medikation:

SOLIRIS enthält den Wirkstoff Eculizumab und gehört zu einer Gruppe von Arzneimitteln, die als monoklonale Antikörper bezeichnet werden. Eculizumab bindet sich im Körper an ein bestimmtes Protein, das Entzündungen verursacht, und hemmt dieses. Dadurch wird verhindert, dass das Immunsystem des Körpers verletzliche Blutzellen angreift und zerstört. Eculizumab kann die Entzündungsreaktion des Körpers blockieren und damit auch seine Fähigkeit, die eigenen verletzlichen Blut- und Nierenzellen anzugreifen und zu zerstören.

Nebenwirkung durch SOLIRIS:

SOLIRIS blockiert einen Teil des Immunsystems. Daher sind aHus Patienten unter SOLIRIS Therapie erhöht anfällig für Meningokokken-Infektionen. Entsprechende Impfungen sollen möglichst vor Therapiebeginn erfolgen oder die Zeit bis zur letzten Impfung muss mit Antibiotika überbrückt werden, damit das Infektionsrisiko eingedämmt wird. Außerdem wird eine Impfung gegen Haemophilus influenzae und Pneumokokkeninfektionen vor der ersten SOLIRIS-Gabe empfohlen.

 

Quellen:

https://www.fagg-afmps.be/sites/default/files/downloads/Soliris%20patient%20DE%20brochure%20patient%20aHUS.pdf

https://www.gesundheit.com/gesundheit/1/atypisches-haemolytisch-uraemisches-syndrom-ahus1

 

Von |2019-07-26T18:27:10+02:0026. Juli 2019|Kategorien: Arbeiten in der ausserklinischen Intensivpflege, Krankheitsbilder|Tags: |Kommentare deaktiviert für Atypisches hämolytisches urämisches Syndrom (aHus)

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